Обследование выявило серьезные болезни у 21 новорожденного в Челябинске

По ее словам, в течение 2023 года скрининг прошли 20 212 новорожденных. В результате были выявлены 19 случаев заболеваний. Еще 700 детей оказались в группе риска по наследственным и врожденным заболеваниям, и им провели повторное обследование. Еще два случая подтвердили диагноз.

Среди обнаруженных заболеваний были галактоземия у одного ребенка, адреногенитальный синдром у двух. У восьми детей обнаружен первичный гипотиреоз, а у семи — фенилкетонурия. Один новорожденный страдает от муковисцидоза. Также обнаружены два случая спинальной мышечной атрофии и первичного иммунодефицита.

Гехт отметила, что некоторые родители отказываются от проведения обследований. В то же время, чем раньше родители узнают о серьезных заболеваниях своих детей, тем больше возможностей принять своевременные меры.

Напомним, неонатальный скрининг расширили в начале 2023 года. Теперь ребенка можно проверить на 36 врожденных заболеваний вместо пяти.