В РФ запустят программу расширенного неонатального скрининга

 В РФ запустят программу расширенного неонатального скрининга
В РФ запустят программу расширенного неонатального скрининга
1 июля, 19:26ОбществоФото: Пресс-центр МИА РОССИЯ-сегодня
В Москве провели пресс-конференцию по вопросам внедрения расширенного неонатального скрининга, который позволит на ранних стадиях выявлять первичные иммунодефицитные состояния и своевременно назначать эффективное лечение.

Пресс-конференция «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии» состоялась в преддверии Дня информирования о скрининге новорождённых, который отмечается 28 июня. Участниками мероприятия стали сотрудники медицинских учреждений, эксперты высочайшего уровня и ученые.

Согласно данным мировой статистики, в Российской Федерации порядка двадцати одной тысячи детей страдают патологиями, которые развиваются в результате нарушения функций иммунной системы. При этом в официальных реестрах числится гораздо меньшее число пациентов. Это свидетельствует о том, что от иммунодефицитов страдает большое количество людей, но они не знают своего диагноза и не получают лечения. Для решения этой проблемы со следующего года в России начнет работать программа расширенного скрининга новорожденных. В связи с этим число тестируемых нозологий будет увеличено с пяти до тридцати шести.

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой группу, куда входит свыше четырехсот болезней, которые развиваются в результате нарушений разных звеньев иммунной системы. Клинически они проявляются различными инфекциями, аутоиммунными заболеваниями и злокачественными новообразованиями. При тяжелых формах первичных иммунодефицитных состояниях летальный исход наступает в первые два года жизни ребенка. При менее тяжелых формах в организме наступают необратимые изменения, снижающие качество жизни, которые приводят к инвалидизации.

О необходимости неонатального скрининга рассказал академик РАН, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев. По его словам, расширенный скрининг новорожденных даст возможность своевременно выявлять склонность ребенка к аутоиммунным, инфекционным и онкологическим заболеваниям, которые могут развиваться у человека на протяжении всей жизни.

В настоящее время единственной в России зарегистрированной количественной тест-системой для ранней диагностики ПИД является «ИММУНО-БИТ». Это разработка российских ученых. Производится биотехнологической компанией «ГЕНЕРИУМ». Принцип ее работы в количественном определении уровней ДНК TREC и KREC в сухом пятне крови методом ПЦР в реальном времени.

Говоря о текущей ситуации, член-корреспондент РАН, вице-президент компании «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай отметил, что в области иммунобиотехнологии совершено много серьезных научных открытий, и для российских ученых важно правильно их применить. По его словам, общество сегодня ставит перед наукой и творчеством практически нацеленные задачи.

Фото: Пресс-центр МИА РОССИЯ-сегодня

Кудлай заявил, что при создании диагностической платформы «ИММУНО-БИТ» стояла задача получить количественную тест-систему, которая позволяла бы выявлять не только тяжелые случаи иммунодефицитов, но и небольшие отклонения от нормы. Он отметил, что таким образом медики могут отслеживать состояние больного в динамике и оценивать эффективность терапии.

По словам Кудлая, в компании «ГЕНЕРИУМ» стремятся обеспечить технологический суверенитет России, о чем говорил глава государства. Специалисты охотно работают с зарубежными учеными, но при этом собственные наработки выводят на более высокий уровень.

«Нашим преимуществом является то, что мы предлагаем высококонкурентные решения, отвечающие современным запросам здравоохранения. В случае собственной разработки -тест-системы для диагностики наследственных иммунодефицитов - таким достижением является определение количественных параметров, четко характеризующих состояние в момент исследования», - отметил Дмитрий Кудлай.

Пилотный проект расширенного скрининга новорожденных был запущен в Екатеринбурге. По словам главного детского иммунолога минздрава Свердловской области Ирины Тузанкиной, количественное определение TREC и KREC в рамках неонатального скрининга даст возможность до начала клинических проявлений определять нарушения иммунной системы и своевременно приступать к терапии.

“Сегодня рано выписывают новорождённых, и всё может случиться уже на дому, поэтому неонатальный скрининг имеет важное значение”, — объясняет завкафедрой педиатрии имени академика Г. Н. Сперанского РМАНПО Минздрава России Ирина Захарова.

По ее словам, о риске первичного иммунодефицита говорят некоторые характерные признаки. К ним относятся дерматиты в тяжелых формах, бактериальные инфекции, увеличение лимфоузлов и т. д. В общей сложности таких признаков двенадцать. Захарова подчеркнула, что информацию об этом необходимо размещать в медицинских учреждениях для информирования родителей.

Высокую важность имеет и маршрутизация пациентов, а также наблюдение за состоянием и динамикой. Раннее выделение в группы высокого риска в неонатальный период носит очень важный прогностический характер. В дальнейшем дифференциальная диагностика пациентов даст возможность в течение длительного времени эффективно наблюдать их.

Фото: Пресс-центр МИА РОССИЯ-сегодня

Расширенный неонатальный скрининг не приведет к росту количества выявленных случаев иммунодефицита. Проблема в том, что на данный момент заболевания выявляются на поздних стадиях, когда исправить что-то уже трудно. Видимый результат дадут именно ранняя диагностика и своевременная терапия под пристальным медицинским наблюдением.

Нашли опечатку в тексте? Выделите её и нажмите ctrl+enter