Самый дорогой в мире препарат в лотерею выиграла малышка из Челябинска

Препарат Zolgensma предназначен для пациентов со спинальной мышечной атрофией.

«Мы узнали о диагнозе в январе и тогда же узнали, что компания Novartis устроила лотерею — 100 бесплатных доз по всему миру. Они называют это программой расширенного доступа. Это делают все компании, которые выпускают новый препарат»,

— рассказала мама юной челябинки Виктория Кубышкина.

Чтобы у маленькой Василисы был шанс на выздоровление, нужно было подтвердить диагноз, сдав анализы, и заполнить анкету на английском языке. Попасть в число 100 счастливчиков челябинская семья даже не рассчитывала. Родители Василисы пытались найти альтернативные способы лечения для дочери.

И тут позвонила врач и сообщила о выигрыше в лотерею.

«Я просто рыдала. Я плакала в трубку. Потом уже мы с мужем, конечно, прыгали до потолка и всем рассказали друзьям. Когда легла с Василисой в больницу для введения препарата, мне все звонили и писали: «Мы поздравляем Василису». И я реально ощущала, как будто я второй раз ее родила»,

- ликовала в беседе с 74.ру Виктория.

Важная особенность ситуации - ввести препарат обязательно нужно было до двухлетия девочки.

Поначалу ребенок рос как все дети. Но когда девочке исполнилось восемь месяце, Василиса перестала развиваться. После появления первых симптомов долго не могли узнать диагноз. Год и два месяца было Василисе, когда Виктории удалось попасть на прием к главному неврологу области, он сделал ЭНМГ — проверку током конечностей на рефлексы. Увы, рефлексы отсутствовали. Ребенка направили на генетический анализ крови. И оказалось, что ген, вырабатывающий белок, либо разрушен, либо его совсем нет.

Введение нового препарата должно помочь гену восстановиться.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)- разнородная группа наследственных заболеваний, вызванных генетическим дефектом в гене SMN1. Болезнь протекает с поражением или потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Впервые патологию описал Вердниг еще в 1891 году.

Типичные признаки СМА: отсутствие рефлексов, особенно в конечностях, общая мышечная слабость, вялость, низкий мышечный тонус, трудности в сидении, стоянии, ходьбе. Для маленьких детей характерна поза «лягушки» — в положении сидя бедра отведены, колени согнуты.

Также характерны для СМА снижение тонуса дыхательных мышц, появление слабого кашля, слабого крика у младенцев, скопление бронхиального секрета в дыхательных путях, дыхательная недостаточность, формирование колоколообразного туловища (при тяжелой форме заболевания), подергивание языка, трудности при сосании, глотании, кормлении.

Только в мае 2019 года произошло знаковое событие в сфере лечения генетических заболеваний: Управление по санитарному надзору за качеством продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат Zolgensma. Это лекарственное средство предназначено для генотерапевтического лечения спинально-мышечной атрофии (СМА). И это самое дорогое лекарство в мире, оно стоит 2,5 миллиона долларов.

Ранее в США и в Европе для лечения спинально-мышечной атрофии стали применять препарат «Спинраза». Он стоит несколько сот тысяч долларов в год, поэтому его закупка осуществляется не за счет пациента.

В России «Спинразу» Минздрав одобрил в начале 2019 года. В свою очередь компания «Биоген», производитель препарата, объявила об открытии в России «Программы расширенного доступа» для лечения СМА нусинерсеном.

Благодаря этой программе доступ к препарату получили 40 детей из России, страдающих СМА I типа. «Спинраза включена в государственный реестр лекарственных средств России. Однако охват больных слишком мал. В нашей стране зарегистрировано около 800 СМА-пациентов, и далеко не все они получают инъекции «Сапинразы».